Quarta-feira, 27 de Junho de 2007

Rarissimas

Dedico este post à coragem e força de uma grande mulher.

 Tata, je pense fort à toi.

 

Todo o nascimento é acompanhado de uma alegria enorme por parte dos pais que muitas vezes desconhecem que esta representará a maior prova por que terão de passar na vida, a luta diária, o passar a viver só um dia de cada vez, sem saber como será o amanhã. Quando a Sonia nasceu era uma criança linda como todas as outras, de cabelos louros e olhos azuis; a minha tia estava radiante com o seu bebé nos braços longe de imaginar que o seu futuro seria diferente do que tinha planeado. Os primeiros tempos ainda foram o sonho que tinham imaginado, mas com o passar do tempo começaram as angústias e o sofrimento. Os médicos não conseguiam fazer diagnóstico, saltaram de médico para médico, dia após dia, sem obter respostas e sem qualquer tipo de apoio. A maior dor neste caso é terem-se sentido completamente impotentes para ajudar a filha. É uma dor que os meus tios carregam em permanência no coração. Esta era a primeira filha do casal e passaram muitos anos sem desejarem outro filho com medo que também ele sofresse da mesma doença. Felizmente, passados oito anos, arriscaram, e o irmão é perfeitamente saudável, pelo menos, até à data, e espero que assim continue, e que nada de mal lhe aconteça, porque ele tem uma responsabilidade grande na vida. A Sonia tem hoje 26 anos. Os meus tios já não têm a força física nem psicológica que tinham antes e que foi em muito abalada por esta situação, e tenho a certeza que a maior dor neste momento é imaginarem o dia que partirão deste mundo e em que a filha ficará desamparada.
Felizmente, não residem neste país de terceiro mundo. Ao contrário de todos os meus outros tios que atingindo a idade da reforma, regressam a Portugal, eles sabem que nunca o poderão fazer. A Sonia só passa os fins-de-semana com a família, uma vez que durante a semana reside numa instituição que lhe proporciona condições para que a sua vida seja um pouco melhor, que lhe assegura uma vigilância 24 horas por dia, bem como a toma da medicação no momento certo e todos os outros cuidados necessários. Para que a Sonia esteja nesta instituição, são necessários mais de 2.000,00€/mês, valor este que é pago com a pensão que lhe foi atribuída e que permite que a Sonia tenha a sua permanência na instituição assegurada, deixando aos pais um “fardo” mais leve no que toca ao futuro da filha. É quando penso nessas ajudas a nível económico, a nível de apoio na saúde, é que digo que vivemos num país de terceiro mundo. É verdade. Onde é que o estado português assegura às pessoas com doenças destas uma pensão que lhes permita ter uma vida mais digna numa instituição concebida exactamente para esse fim? Onde é que comparticipa a 100% as toneladas de medicamentos que estes doentes têm de tomar, diariamente, e durante toda a vida?


Apesar de Portugal precisar de uma lavagem no que se refere a politicas e reformas, a verdade é que tenho a sensação que começamos cada vez mais a andar como o caranguejo, e não vejo como é que isto algum dia vai entrar no bom caminho. É claro que quem aprova essas leis não se importam muito com a situação da maioria, que ainda são aqueles que têm poucos recursos. Para eles a realidade passa-lhes um pouco à margem. Gostava de saber quantos dos nossos políticos enfrentam as filas de espera dos Centros de Saúde para conseguir uma simples consulta. Pois, eles não sabem sequer o que é isso. Todos têm salários exorbitantes que lhes permitem ter os melhores seguros de saúde, ser recebidos nos melhores hospitais privados, à hora marcada, tudo isso graças aos impostos que todos nós pagamos... mas nós... somos só nós... sem voz para mudar a politica de corrupção que governa o país. O rico, nunca sai prejudicado. Se aumenta os impostos, é para todos, logo... quem sai prejudicado, é sempre o ceguinho!

Felizmente existem pessoas que ainda têm valores, sentimentos, e que ajudam a melhorar a vida dos que mais necessitam.


Entre muitas outras instituições, encontra-se a Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, criada para apoiar doentes, famílias e amigos daqueles que convivem diariamente com estas doenças. Entre outras, a Associação promove congressos e seminários, campanhas de sensibilização, tentando estar sempre informados para que possam ajudar da melhor forma possível estes pais, que ao descobrirem que têm um filho com uma doença rara, se sentem revoltados, desamparados e sem saber como agir. No site da instituição, estas famílias poderão pedir ajuda terapêutica com um acompanhamento mais personalizado junto do Gabinete de Apoio às Famílias, bem como encontrar diversa informação e testemunhos de pessoas que sofrem destas doenças, ou que têm familiares com as mesmas.
O tema "O mesmo olhar" será o hino da Raríssimas e do seu projecto de acolhimento e apoio a crianças com doenças raras e seus familiares, a Casa dos Marcos. Esta é mais uma etapa de sensibilização para as doenças raras que conta com o apoio da Drª Maria Cavaco Silva. O CD-DVD vai estar à venda até final do ano no El Corte Inglês e insere-se numa campanha de sensibilização e angariação de fundos para a Casa do Marcos, a decorrer durante 2007. Com o início da construção agendado para o último trimestre de 2007, e conclusão em 2009, a casa terá porta aberta para uma população portadora de doenças mentais e raras adulta ou jovem adulta, com carências de apoio, e de actividades lúdicas e intelectuais.

 

 

 

O que é uma «doença rara»?

Uma “doença rara” é uma doença que afecta um número pequeno de indivíduos comparativamente com a população em geral, ou seja, quando afecta uma pessoa em cada 2000.
Estão identificadas cerca de 7000 doenças raras, das quais 80% são de origem genética, atingindo entre 25 a 30 milhões de pessoas na Europa, e todas as semanas há novas doenças que são definidas. Quanto maior o número de diferenças, de sintomas, de características que se associarem a uma doença, conjugando com a sua progressão e resposta a tratamentos, mais precisa será a sua definição.
As doenças raras são causa de mortalidade precoce e/ou têm natureza crónica debilitante e invalidante que requer tratamentos continuados e especializados durante toda a vida.

“Qualquer pessoa pode ter uma doença rara”. Quem o afirma é Luís Nunes, geneticista e director do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, que deixa bem claro que este tipo de alterações podem atingir, indiscriminadamente, qualquer ser humano. “Não é possível apontar motivos e explicações científicas para o desenvolvimento de uma doença rara, mas a verdade é que qualquer pessoa a pode ter”, sublinha.

Segundo Luís Nunes, “em geral sabe-se muito pouco sobre estas doenças. Fazem-se exames, identificam-se casos parecidos e malformações, mas pouco mais. Algumas são mais ou menos frequentes em determinadas regiões, outras são mesmo raras”.

Primeiro a indefinição do diagnóstico, depois a procura incessante de meios disponíveis para lidar com as complicações da doença, o confronto com a escassa informação e os recursos espalhados um pouco por todo o lado. “As crianças com doenças raras passaram por um longo caminho até saberem que doença têm. É raro serem diagnosticadas à nascença. Os pais sofrem muito e nesta caminhada estão muito sozinhos. Há muita dispersão relativamente aos médicos e especialidades que consultam. Os bebés vão ao neurologista, ao cardiologista, ao pediatra... parece que estão divididos, espartilhados, pelas diversas especialidades. Os pais perdem-se neste percurso”, denuncia Luís Nunes. Para o geneticista, os serviços de saúde “têm obrigação de aconselhar para as opções reprodutivas dos pais e informar sobre as implicações da doença”. Por outro lado, defende, “as associações de apoio têm também a grande responsabilidade de ajudar as famílias a lidar melhor com o problema”.

Quando a primeira dificuldade é ultrapassada, ou seja, quando finalmente é feito o diagnóstico, “o médico está tão entusiasmado por ter identificado a doença que, muitas vezes, se limita a dizer: ‘O seu filho tem a doença de Batten’, por exemplo”, diz Luís Nunes. “Isto para os pais não significa nada. A preocupação não é saber o nome da doença, mas o que ela implica”, continua o director do Hospital Dona Estefânia.

Descrever a doença, explicar quais as consequências, ou o que fazer para ajudar a criança, fica para segundo plano. Por outro lado, o grande problema é não existir informação suficiente para dar respostas eficazes aos pais. A história natural da doença é desconhecida e não se saber muito bem de que forma é que poderá, mais tarde, afectar a vida do bebé e da própria família.

“Sabemos como é que os bebés crescem, quais as etapas de crescimento. Nas crianças com Trissomia 21, sabe-se que têm mais complicações da tiróide, probabilidade para a surdez, complicações com a visão. Ou seja, é possível fazer uma previsão e principalmente adaptar um programa de cuidados de saúde à natureza do doente.

Quando são doenças raras, as pessoas não sabem nada”, aponta Luís Nunes. O processo é lento e o conhecimento aumenta com o tempo. “As crianças têm que ir sendo, aos poucos, canalizadas para consultas mais centralizadas, ou então, tem de ser dada informação regular às pessoas. No caso da Síndrome Cornelia de Lange, estamos a procurar centralizar as consultas em Lisboa, Porto e Coimbra”, revela o geneticista. O mais importante é “divulgar a informação” e neste campo “as associações têm um papel muito importante, já que descodificam a informação dada pelo médico”.


 

Adaptado do artigo "O que é uma doença rara?", da Dr.ª Salomé de Almeida, Bioquímica, Geneticista, doutorada em Genética, publicado no site da Rarissimas:

http://www.rarissimas.pt/informacao/artigos/003.php

Clauclau às 16:25

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2 comentários:
De sony a 28 de Junho de 2007 às 00:32
Tenho estado a agradecer os blogs de abraçarem esta iniciativa minha, plantei o 1º trevinho, depois o resto vocês encarregaram-se de o fazer!
obrigada, em relação ao teu Pst também sou Sónia também sou raro, também fui fruto de erros de diagnostico!
também necessito das Rarissimas!

Um muito obrigada!
portugal tem que evoluir, as mentes ainda não se aperceberam bem o que este tipo de doenças precisam, para que as pessoas portadoras tenham uma vida digna!
Um bj pla verdade sentida por mim que escreveste!
Um bj
Sony:-)
Felicidades para a Sonia de uma outra Sonia que também é RARA!
De Clauclau a 28 de Junho de 2007 às 01:34
Desejo-te toda a força, toda a coragem do mundo, para enfrentar esta sociedade preconceituosa, e prometo retribuir a visita ao teu blog para conhecer a tua história.

Infelizmente, acho que a minha prima Sonia não se apercebe do quanto que as pessoas são cruéis. A Sonia nunca desenvolveu a fala, nunca aprendeu a ler nem a escrever, nunca teve oportunidade de ler um livro ou de visitar um simples blog na internet. Passaram 26 anos e continuo a não saber lidar com a situação. Sinto uma revolta comigo mesma por me preocupar com pequenas coisas que não têm qualquer interesse quando penso nela. Não sei se ela se apercebe sequer do mundo à sua volta. Sei que sofre imenso, que se agride a ela mesma contra as paredes, portas e janelas, que se arranha, que se morde, que arranca o próprio cabelo. Sinto em todos estes gestos a minha própria revolta por ela não ter podido fazer as coisas que todos nós fazemos. Só de imaginar o sofrimento de uma pessoa em tudo semelhante a nós, que sofre, que sorri, que sente, mas que não consegue deitar cá para fora o grito de revolta, a não ser através das agressões a si mesma, do choro compulsivo e dos gritos que nos atingem a alma. Só sabemos que ela gosta de ouvir música e de passear de carro, pois só estas duas coisas a conseguem acalmar quando está com as suas crises de nervos, que se enerva de estar muito tempo no mesmo sitio. A Sonia continua a depender a 100% de terceiros, para se vestir, para comer, para uma simples ida à casa de banho, para colocar uma cassete no rádio...

É uma revolta imensa, ainda mais quando se sabe que toda esta situação não se deve a causas genéticas, mas à negligências dos médicos que com poucos dias de vida lhe administraram medicamentos que provocaram de imediato reacções alérgicas, das quais os próprios pais foram testemunhas, e poderão ter desencadeado ou agravado a doença.

Por isso é de louvar o empenho das instituições que se empenham um pouco por todo o mundo por conhecer melhor os sintomas de cada doença rara, as suas características, as suas alterações, de forma a que os médicos possam mais rapidamente fazer os diagnósticos das doenças, assegurando o tratamento correcto, evitando a utilização de medicamentação que podem vir a agravar ainda mais a doença por não serem os aconselhados.



São raras, e por serem raras, cada caso, é um caso, mas todos são igualmente importantes e todos merecem a mesma atenção.

Um beijinho grande

Cláudia

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